Nasljedna mutacija je prilagođavanje genetskog snabdijevanja (genoma). Anomalije se rutinski dešavaju u tijelu tokom ćelijskog života, obilježja i diobe ćelija, a njihovi rezultati mogu varirati od neprimjetnih do smrtonosnih stanja. Svako živo biće, uključujući i čoveka, utvrđuje se njegovim genetičkim materijalom, odnosno genom utvrđuje individualne karakteristike, a kao tip mape sadrži opis svih komponenti potrebnih za strukturu kao i performanse organizma kao i zauvek. Rezultirajuća nasljedna zaliha je različita, različita za svaku osobu.
Nasledno snabdevanje nije trajno, stvara se spoljnim uticajima i sa smenom generacija. Bez ovih prilagođavanja, ljudska rasa se također ne bi mogla prilagoditi transformacijskim ekološkim uslovima. Genetička modifikacija je takođe kada se tokom seksualne reprodukcije miješa genetička zaliha mama i tata (rekombinacija). Druga vrsta modifikacije je anomalija, kada postoji prilagođavanje u genetičkom bazenu specifičnog za neki uticaj. Mehanizmi za popravku gena u tijelu imaju sposobnost održavanja i popravljanja značajnog dijela promjena.
Izgled genetskih anomalija
Nivo nasljednih mutacija može biti brojnih vrsta:
- anomalija faktora: utiče samo na jedan gen (npr.albinizam, fenilketonurija);.
- hromozomska mutacija: utiče na višestruku genetiku, čak i na čitav hromozom (npr.down poremećaj, Turner poremećaj).
Nasljedne mutacije podijeljene su u 2 tima prema njihovom izgledu:
- fizičke (somatske) mutacije,.
- nasljedne (germline) mutacije.
- Fizičke (somatske) mutacije.
U ovoj situaciji dolazi do mutacije u genetskom snabdijevanju jedne od ćelija tijela. Ove vrste prilagođavanja se stalno dešavaju u ćelijama, a takođe mnoge od njih nemaju uticaja na karakteristike, jer su fiksirane mehanizmima ispravljanja grešaka u telu. Međutim, nekoliko njih može ostati nepovratno, što može biti i prvi korak u unapređenju bolesti kvržica. U ovoj situaciji, prilagođavanje se pojavljuje samo u ćelijama koje su rezultat odeljenja pod uticajem ćelije, ne prenosi se na potomstvo. Prema istraživanjima, osetljivost ćelija na anomalije nije ista.
Stečene anomalije (germline)
Stiču se anomalije u nasljednom sastavu gameta, kao i tijelo ne nastoji ispraviti ove nedostatke. Uglavnom takve anomalije nastaju u odnosu na pozadinu kongenitalnih malformacija. Mogući osnovni uzroci genetskih anomalija. Promjene u genetičkom snabdijevanju mogu biti uzrokovane brojnim elementima. Promena može biti spontana, odnosno iz nepoznatog razloga, ili može nastati usled spoljašnjih uticaja kao što su alkohol, UV zračenje, pušenje, zagrevanje, hemikalije, rendgenski zraci itd. Ovi rezultati, kada dovode do neobične osobine i prekomernog (grudastog) Odeljenja za odvajanje ćelija, nazivaju se onkogenim rezultatima. Onkogen je bilo koja vrsta jedinjenja koja može stvoriti oštećenje ćelija, kao i ćelija. Posljedice genetskih mutacija.
- Genetske varijante u mnogim slučajevima pokreću prilagođavanja u tijelu, koja se mogu otkriti u specifičnim razlikama, atributima, bolestima ili možda u opasnom obliku.
- Kao rezultat morfološke anomalije, modifikacije izgleda (na primjer, u nekim interseksualnim problemima, kada su genitalna područja anatomski različita od tipičnog muškog ili ženskog izgleda).
- Zbog opasne anomalije, potomstvo neće biti održivo.
- Metaboličke mutacije su prilagođavanja koja utiču na metabolički proces organizma. Primjer vrijedi za fenilketonuriju, genetski metabolički poremećaj.
- Mutacija ponašanja može promijeniti djelovanje jer je također djelomično genetski utvrđena. Na osnovu medicinskih dokaza, može se pretpostaviti da postoji takva nasljedna varijacija iza scene seksualnih preferencija.
Uslovne mutacije samo stvaraju efekat u tijelu ako postoje određeni drugi problemi. Razni drugi problemi mogu biti mnogi, npr.upotreba supstanci kod majke ili problemi sa hormonima. Prema istraživačkoj studiji, takvi razlozi mogu zaostati rast seksualne disforije, kada je rast mozga tokom fetalnog napredovanja trenutno izložen neidentifikovanim uticajima okoline. Mutacije se dodatno mogu razlikovati na osnovu toga kako je genetička osobina ugrožena ili izmijenjena i kako ona utiče na privatne osobine u tijelu. Na osnovu toga se identifikuju sljedeće grupe:
- gubitak funkcijskih anomalija stvara mnogo manje ili nimalo proizvodnje zdravih proteina (npr.sma) (npr. cistična fibroza);
- kao rezultat funkcionalnih anomalija, zadatak zdravog proteina stvorenog regulacijom gena može podići ili može ući u nove procese. Primjer je napredak smrtonosnih tumora.
Anomalije i takođe grudvice
Na pozadini malignog rasta, stalno se stvara neka vrsta mutacijske procedure. Nekoliko mutacija nema takve posljedice, međutim ako se utiče na fazu kodiranja proteina, a također se nakupljaju i mutacije, ćelije raka mogu stvoriti, što će se umnožiti i također ometati funkciju tog organa. Vanjske varijable (koje, ako izazivaju rak, nazivaju se onkogeni aspekti) igraju glavnu dužnost u razvoju anomalija. Najefikasniji shvaćeni od njih su pušenje cigareta i UV zračenje. Neke vrste tumora su povezane sa određenim mutacijama, koje-kao i ranjivost na tumore-mogu biti stečene. Najefikasniji poznati od njih su BRCA1 i BRCA2 geni, koji povećavaju mogućnosti uspostavljanja poprsja, a takođe i raka jajnika. Međutim, nije posebno da bolest zapravo uspostavlja, a mnogi slučajevi raka dojke nemaju ovu gensku anomaliju. U terapiji tumora, metode liječenja gena koje mapiraju i također pojačavaju prilagođavanja predstavljaju novu vrstu terapije.
Opšti stres i anksiozni poremećaj
Povremeno je sasvim prirodno da se svi zamaraju zdravljem i zdravljem svoje porodice ili monetarnom sigurnošću i sigurnošću. Oni koji su anksiozni generalno priznaju da lociraju sve veći broj okidača za problem, ali su sve manje i manje sposobni da regulišu i takođe se bave sopstvenom zabrinutošću. Ova dosljedna tjeskoba može dodatno omesti odmor, kao i odmor. Ako je ova briga dugoročna i postoji čak i ako za to ne postoji određeni faktor, već vrijedi posjetiti profesionalca. Generalizovani anksiozni poremećaj je jedan od najčešćih tipova anksioznosti, sa dva puta većim verovatnoćom da će ga imati žene. Ova vrsta tjeskobe razlikuje se od fobične tjeskobe. Pojedinci sa fobijama se posebno plaše određene stvari-kao što su puzači, uzvišenja ili javni govor (ovo drugo je ono što nazivamo socijalnom fobijom. Generalizovani anksiozni poremećaj je suprotan. Mnogo širi spektar anksioznosti, što sugeriše da osoba obično ima nemirna osećanja u pogledu celog svog života. Stalni stres i tjeskoba ili tjeskoba su česti. Primer: pojedinac ne dobije poziv od prijatelja u roku od sat vremena, tako da počinje da se plaši najgoreg-mora da je imao sudar – umesto da pretpostavi da je ugradio web saobraćaj. Stanja anksioznosti se identifikuju po tome što najnepovoljnije okolnosti drhte pred pojedincem. Ovi osjećaji, iako ne tako ekstremni kao tokom epizode paničnog napada, neprekidni su i prilično nemilosrdni. Pojedinac je stalno zabrinut za svoj život, ova nespremnost da se nervira ima iscrpljujući uticaj. Sa fobičnom anksioznošću, anksioznost nije dugoročna, zbog činjenice da je najverovatnije da se predmet zabrinutosti može kloniti (pojedinac izbegava visoka područja). Stalni strah se može stalno locirati i ne može se sprečiti, jer život normalno izaziva stres i anksioznost.
